2022年底国家卫生健康委发布《国家罕见病医学中心设置标准》的通知，对于申请国家罕见病医学中心需要具备的条件进行了全方位说明。该通知从基本要求，医疗服务能力，教学能力，科研能力，承担公共卫生任务和社会公益性任务情况等六个方面明确了条件标准细节。其中在"医疗服务能力”一项中对医学中心需具备的罕见病基因检测能力进行了强调描述。多种基因检测技术，如PCR,荧光定量PCR，多重连接探针扩增(MLPA)等都被提及，同时一代测序技术也榜上有名。
在”承担公共卫生任务和社会公益性任务情况”一项中，提到作为国家罕见病医学中心需有参与罕见病防治网络建设，积极探索罕见病新生儿筛查方法，同时要有参与罕见病流行状况监测，为政府部门制定罕见病整体防控策略提供科学依据等，从这些描述中可见对罕见病筛查的重视度，而筛查和监测的准确性与效率也需要相应的技术能力配套和提升。
Spectrum Compact CE测序仪
Promega在2020年发布了新型一代测序仪Spectrum Compact CE System, 一款小型的集成化台式DNA分析仪，可以帮助生命科学科学家在各种规模的实验室进行Sanger测序和DNA片段分析工作，完成多种类型应用的检测分析。
Spectrum Compact CE
测序仪的特点
· 灵活的样本通量安排
· 4通道，6色仪器
· 易于使用的界面
· 小型化尺寸，可轻松放置于工作台
· 即插即用的分离式耗材
· 提供现场安装和操作培训
· 支持MLPA检测，微卫星不稳定性(MSI)分析，混合样本分析，法医STR分析以及细胞系鉴定等用途。
· 可一次性处理32个样本，既可通过触屏控制，亦可以通过额外的软件使之与连接局域网的计算机访问。简洁易用的软件界面允许实验室的任何人轻松上手毛细管电泳实验，几乎无使用门槛。
对于仅需处理较少样本量的实验室而言，毛细管电泳仪器要么价格过于昂贵，要么体积过于庞大。而Promega的Spectrum Compact CE系统可以很方便地放置于您的实验台上，同时借助灵活的仪器运行时间安排和小批量操作可轻松地适应工作流程。
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关于Promega公司
Promega Corporation是一家为生命科学行业提供高质量解决方案和技术支持的全球领先生物技术企业。在其44年的历史中，Promega已建立了包含有4000多种支持细胞和分子生物学的目录产品和定制产品的组合。如今，Promega开发的萤光素酶(即荧光素酶)等技术推动了活细胞分析、药物发现、分子诊断和人体识别等领域的创新，并且由实验室科学家和技术人员用于学术和政府研究、法医学、制药、临床诊断以及农业和环境检测。Promega总部位于美国威斯康星州麦迪逊市，在16个国家设有分公司，拥有50多家全球经销商。如需获取更多信息，请访问www.promega.com。
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