按照肿瘤类型进行微卫星不稳定性（MSI）检测的全球指南建议
MSI是现在应用越来越为广泛的肿瘤相关临床诊断与指导用药的biomarker，全球多个国家的指南均对其检测给出的指导性建议。下面为大家列举一些。
欧洲 | 实体瘤
欧洲肿瘤内科学会（ESMO）
检测方法和标记引物
对于林奇综合征相关肿瘤，现行标准为使用5个多聚A单核苷酸重复序列引物（可使用BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27或Bethesda/NCI Panel）。如果仅二核苷酸重复序列发生改变，则应使用含单核苷酸重复序列的第二种引物进行检测1。
日本 | 结直肠癌（CRC）
日本结直肠癌研究学会（JSCCR）
检测方法和标记引物
单核苷酸重复序列标记物具有较高灵敏度，研究人员已使用Bethesda/NCI Panel（BAT-25、BAT-26、D2S123、D17S250、D5S346）对MSI进行评估。一些使用单核苷酸重复序列标记物的检测不需要使用正常组织。在进行一些检测时，需要使用肿瘤和非肿瘤正常组织的冷冻样本或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）标本，同时还可使用外周血样本替代正常组织样本2。
日本肿瘤内科学会（JSMO）
检测方法和标记引物
强烈建议使用PCR法进行MSI检测。指南中列出了FALCO（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24和MONO-27）和 Bethesda/NCI Panel，并分别对各个引物进行了相关描述。建议使用获批的、FALCO Biosystem公司生产的MSI检测试剂盒作为派姆单抗（可瑞达）的伴随诊断试剂。专家小组对单核苷酸标记物检测的MSI-H的高灵敏度和特异性进行了讨论，并且由于其受多态性的影响较小，此外单标记引物可以识别MSH6缺失的患者。基于NGS的MSI检测也可在临床上进行使用，但使用该检测时应谨慎3。
美国 | 结直肠癌（CRC）
美国国家综合癌症网络®（NCCN®）
检测方法和标记引物
所有新确诊结直肠癌患者的普遍筛查。表明各个实验室在检测MSI时采用的检测方法各不相同。二核苷酸标记物的特异性可能低于MSI的单核苷酸标记物。指导原则中描述的MSI PCR引物包括Bethesda/NCI（BAT-25、BAT26、D2S125、D5S346、D17S250）和Promega公司（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27）的Panel。MSI NGS法是一种检测选择，但建议开展进一步的研究来评估NGS法测定MSI-H的灵敏度和特异性，并与PCR法测定MSI和MMR IHC的灵敏度和特异性进行相应比较4。
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）
检测方法和标记引物
建议使用5个单核苷酸微卫星重复序列（BAT-25、BAT-26、MONO-27、NR-21、NR-24）Panel和2个五核苷酸重复序列（用于标本鉴定），并证明其灵敏度和特异性优于原始NCI Bethesda Panel。同时还需注意现在也可以使用NGS法对MSI进行相应检测。在进行一些检测时，需要使用肿瘤和非肿瘤正常组织的冷冻样本或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）标本，同时还可使用外周血样本替代正常组织样本5。
分子病理学协会(AMP),美国病理学家学会(CAP),美国临床肿瘤学会(ASCO),美国临床病理学会(ASCP)
检测方法和标记引物
在进行一些检测时，需要使用肿瘤和非肿瘤正常组织的冷冻样本或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）标本，同时还可使用外周血样本替代正常组织样本6。
Promega MSI检测技术
Promega 的 MSI 技术是全球领先的"金标准"级 MSI 检测技术，也是全球第一个商品化的 MSI 检测系统。Promega MSI 技术已经 在临床研究中广泛使用了 15 年以上，并被 200 多篇学术论文引用。比 NGS 相比 , Promega MSI 技术更简单 , 成本更低，速度 更快，是可负担的标准化方法，与 IHC-MMR 检测相结合，可将灵敏度和特异性提高到近 100%。
01
目前Promega的panel受到多版NCCN指南的明确推荐，同时拥有200多篇同行评审文章的验证。Promega的5位点试剂盒已于2021年获得美国FDA审批用于林奇综合征诊断筛查。并且与多家药厂合作开发其作为PD-1抑制剂用药的伴随诊断试剂。
02
Promega 的MSI 检测产品采用了5个单态单核苷酸重复微卫星位点设计，这也是美国国家癌症研究所 (NCI) 认可的设计。采用了一组对检测 MSI 状态更敏感而特异的位点，从而得到更精准的结果.
03
Promega可提供从样本制备到MSI检测的完整解决方案。
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1.Luchini, C., et al. Ann Oncol 8 30 1232-1243 2019.
2.Ishida, H., et al. Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum (JSCCR) Guidelines 2016 for the Clinical Practice of Hereditary Colorectal Cancer (Translated Version) 2018.
3.Ebi, H., et al. Cancer Sci 3962-3969 2019.
4.Referenced with permission from the NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal V.1.2022. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2022. All rights reserved. Accessed July 20, 2022. To view the most recent and complete version of the guideline, visit www.nccn.org.
5.Mao et al. Genet Med 2021https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34140662.
6.Sepulveda, A. R., et al. Arch Pathol Lab Med 5 141 625-657 2017.
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Promega公司是为生命科学行业提供创新型解决方案和技术支持的领导者。公司的产品组合达4000多种，可支持一系列生命科学工作，如细胞生物学；DNA、RNA和蛋白质分析；药物研发；人类身份鉴定和分子诊断。40多年来，这些工具和技术的应用不断发展，如今已被实验室的科学家和技术人员用于学术和政府研究、法医、制药、临床诊断以及农业和环境检测。Promega总部位于美国威斯康星州麦迪逊市，在16个国家设有分公司，在全球范围内拥有50多家经销商。更多信息请访问www.promega.com
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