概述
本研究由约翰霍普金斯大学医学院、华盛顿大学和Promega公司合作开展，旨在评估长重复序列marker（LMR）在非结直肠癌中微卫星不稳定性（MSI）检测中的性能。
通过比较传统的MSI分析系统版本1.2与新型的包括LMR标记的MSI分析系统，发现LMR marker在提高检测敏感性及识别更大的长度变化方面表现更优，特别是在子宫内膜癌（EC）样本中。
结果显示，与经典的5+2位点 (MSI分析系统版本1.2)的 marker相比，LMR marker能够检出更多病例的MSI-H状态，并且在一些情况下能将先前分类为MSI-L的案例重新分类为MSI-H。
此外，LMR marker显示出更大的片段移位和更频繁的 germline polymorphisms，进一步证明了其在增强 MSI 检测方面的优势。研究强调，相较于传统方法，LMR marker显著提高了非结直肠癌中 MSI 的检测能力，特别是对于那些不易被传统方法识别的 MSI-H 病例。这项研究为进一步优化 MSI 分析提供了重要的科学依据，有助于临床医生更准确地识别可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的患者。
Introduction
介绍
错配修复(MMR)蛋白的缺陷会导致新的微卫星长度等位基因的产生，即微卫星不稳定性(MSI)。
错配修复(MMR)检测被用来筛查具有错配修复缺陷(dMMR)的癌症患者，以确定他们是否适合接受免疫检查点抑制剂治疗。
更易发生复制错误的长单核苷酸重复(LMR) marker可能提高基于PCR的微卫星不稳定性(MSI)检测的敏感性，特别是在非结直肠癌中。在这项研究中，我们分析了一种新型MSI检测方法的表现，该方法包含了LMR marker。
Materials & Methods
材料与方法
1
样本
2
比较两个不同MSI检测系统
Promega的MSI Analysis System(版本1.2)与MSI LMR System
3
微卫星不稳定性(MSI)分析
Results
结果
在结直肠癌(CRC)中，LMR marker展现出与V1.2 marker相当的性能，在子宫内膜癌(EC)中则显示出更高的检测敏感性。
相比于V1.2试剂盒的marker，LMR（长单核苷酸重复）marker显示出更大的位移变化更频繁的种系多态性。
Conclusion
结论
-
与V1.2 试剂盒的marker相比，LMR marker显示出了更高的敏感性和更大的位移变化，特别是在子宫内膜癌(EC)中。
-
使用MSI LMR panel识别出了3例之前被V1.2 panel分类为微卫星低度不稳定(MSI-L)的高微卫星不稳定(MSI-H)病例。
-
LMR marker提高了在非结直肠癌(non-CRC)中的微卫星不稳定性(MSI)检测性能。
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Promega MSI检测技术
Promega 的 MSI 技术是全球领先的"金标准"级 MSI 检测技术，也是全球第一个商品化的 MSI 检测系统。Promega MSI 5位点技术已经 在临床研究中广泛使用了 近20年，并被 200 多篇学术论文引用。比 NGS 相比 , Promega MSI 技术更简单 , 成本更低，速度 更快，是可负担的标准化方法，与 IHC-MMR 检测相结合，可将灵敏度和特异性提高到近 100%。
01
目前Promega的panel受到多版NCCN指南的明确推荐，同时拥有200多篇同行评审文章的验证。Promega的5位点试剂盒已于2021年获得美国FDA审批用于林奇综合征诊断筛查。并且与多家药厂合作开发其作为PD-1抑制剂用药的伴随诊断试剂。
02
Promega 的MSI 经典检测产品采用了5个单态单核苷酸重复微卫星位点设计，这也是美国国家癌症研究所 (NCI) 认可的设计。采用了一组对检测 MSI 状态更敏感而特异的位点，从而得到更精准的结果.
8位点试剂盒是Promega的最新革新MSI检测技术，拥有更高的灵敏度和特异性。
03
Promega可提供从样本制备到MSI检测的完整解决方案和文献列表。
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邮箱丨mdx@promega.com.cn
电话丨010-58256268
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关于Promega公司
Promega公司是为生命科学行业提供创新型解决方案和技术支持的领导者。公司的产品组合达4000多种，可支持一系列生命科学工作，如细胞生物学；DNA、RNA和蛋白质分析；药物研发；人类身份鉴定和分子诊断。40多年来，这些工具和技术的应用不断发展，如今已被实验室的科学家和技术人员用于学术和政府研究、法医、制药、临床诊断以及农业和环境检测。Promega总部位于美国威斯康星州麦迪逊市，在16个国家设有分公司，在全球范围内拥有50多家经销商。更多信息请访问www.promega.com
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